МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ КРЫМ

ПРИКАЗ
от 2 апреля 2015 г. № 288

ОБ ОРГАНИЗАЦИИ МАССОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ
НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ (НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ)
НА ТЕРРИТОРИИ РЕСПУБЛИКИ КРЫМ

В целях снижения младенческой заболеваемости и смертности от наследственных заболеваний, в соответствии с приказами Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 № 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания", от 15.11.2012 № 921н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "неонатология" приказываю:

1. Проводить массовое обследование новорожденных детей на наследственные заболевания (приложение № 1).

2. Утвердить рекомендации по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (приложение № 2).

3. Утвердить форму ежемесячного отчета по проведению неонатального скрининга (приложение № 3), пофамильные списки с указанием детей, у которых кровь не взята.

4. Форму отметки (клише) о проведении неонатального скрининга в карте развития новорожденного, выписном эпикризе или истории развития ребенка (приложение № 4).

5. Памятку для будущих родителей "Неонатальный скрининг" (приложение № 5 - не приводится).

6. Директору ГБУЗ РК "Республиканская клиническая больница имени Н.А. Семашко" Соболевой Е.В. обеспечить:

6.1. проведение обследования новорожденных детей на 5 наследственных заболеваний в соответствии с перечнем заболеваний, обозначенных приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 № 185.
Срок - постоянно;
6.2. обследование детей на подтверждающую диагностику второго этапа скрининга для ряда наследственных болезней обмена (с учетом результатов скрининга новорожденных).
Срок - постоянно;
6.3. комплексное медико-генетическое консультирование детей группы риска по наследственным заболеваниям с использованием необходимых медико-генетических исследований.
Срок - постоянно;
6.4. диспансерное наблюдение детей с выявленной в результате неонатального скрининга патологией.
Срок - постоянно;
6.5. предоставление отчета по проведению неонатального скрининга на территории Республики Крым в Министерство здравоохранения Республики Крым.
Срок - ежемесячно до 5-го числа месяца, следующего за отчетным;
6.6. предоставление анализа работы по проведению неонатального скрининга на территории Республики Крым в Министерство здравоохранения Республики Крым.
Срок - ежемесячно до 5-го числа месяца, следующего за отчетным.

7. Главному врачу ГБУЗ РК "Республиканская детская клиническая больница" Олейнику А.В. обеспечить оказание консультативно-диагностической и стационарной помощи детям с высоким риском наследственных болезней обмена, нуждающимся в дополнительном обследовании, уточнении диагноза, лечении по направлению врача-генетика ГБУЗ "Республиканская клиническая больница имени Н.А. Семашко", ОП Перинатальный центр Медико-генетический центр.
Срок - постоянно.

8. Руководителям медицинских организаций, находящихся в ведении Министерства здравоохранения Республики Крым:

8.1. обеспечить проведение массового обследования новорожденных, проживающих на территории Республики Крым, на наследственные заболевания и доставку материала в лабораторию ГБУЗ "Республиканская клиническая больница имени Н.А. Семашко", ОП Перинатальный центр Медико-генетический центр (г. Симферополь, ул. Семашко, 8), в соответствии с приложением № 1.
Срок - постоянно;
8.2. назначить лиц, ответственных за проведение неонатального скрининга в акушерских стационарах, отделениях патологии новорожденных. Сведения об ответственных лицах направлять в ГБУЗ "Республиканская клиническая больница имени Н.А. Семашко", ОП Перинатальный центр Медико-генетический центр (г. Симферополь, ул. Семашко, 8).
Срок - ежегодно до 01.01;
8.3. организовать информирование беременных женщин о проведении массового обследования новорожденных на наследственные заболевания на территории Республики Крым в условиях женской консультации с использованием памятки "Неонатальный скрининг" (приложение № 5).
Срок - постоянно;
8.4. осуществлять направление детей с высоким риском наследственных болезней обмена, нуждающихся в дополнительном обследовании, уточнении диагноза, по вызову медицинского работника лаборатории неонатального скрининга ГБУЗ "Республиканская клиническая больница имени Н.А. Семашко", ОП Перинатальный центр Медико-генетический центр (г. Симферополь, ул. Титова, д. 77, факс: (0652) 51-49-75) на консультацию к врачу-генетику.
Срок - до 48 часов от момента получения информации;
8.5. представлять отчет по проведению неонатального скрининга в ГБУЗ "Республиканская клиническая больница имени Н.А. Семашко", ОП Перинатальный центр Медико-генетический центр (г. Симферополь, ул. Семашко, 8) по форме, утвержденной настоящим приказом (приложение № 3).
Срок - ежемесячно до 5-го числа месяца, следующего за отчетным.

9. Контроль за выполнением настоящего приказа возложить на заместителя министра Голенко А.И.

Министр
А.МОГИЛЕВСКИЙ





Приложение № 1
к приказу
Министерства здравоохранения
Республики Крым
от 02.04.2015 № 288

РЕКОМЕНДАЦИИ
ПО ПРОВЕДЕНИЮ МАССОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ
НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Настоящие Рекомендации регулируют вопросы организации проведения массового обследования новорожденных детей (неонатальный скрининг) на наследственные заболевания в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний в учреждениях здравоохранения, расположенных на территории Республики Крым, независимо от их ведомственной принадлежности.
Обследование новорожденного на наследственные заболевания проводится при наличии информированного добровольного согласия матери (законного представителя ребенка) на проведение процедуры неонатального скрининга, которое оформляет медицинский работник медицинской организации (МО) по месту забора крови.
Забор образцов крови у новорожденных детей осуществляется в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, и, при необходимости, в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь детям, в соответствии с "Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания".
В случае ранней выписки ребенка (на 2 - 3 сутки) или перевода по медицинским показаниям в детский стационар сотрудник родовспомогательного учреждения передает информацию по месту нахождения ребенка (стационар, детская поликлиника) с указанием точной даты проведения неонатального скрининга. Руководитель стационара или детской поликлиники организует осуществление забора крови ребенка.
Забор крови осуществляется дополнительно в случае:
- если на момент взятия крови ребенок находился на парентеральном питании - кровь берется повторно через 2 дня после начала энтерального питания;
- необходимости проведения новорожденному переливания крови (предпочтительно провести забор крови до переливания). Если образец крови был взят после переливания крови, следует повторить забор через 48 часов после переливания;
- наличия мекониального илеуса кровь берется повторно на 10 - 14 и 21 - 28 дни жизни;
- нахождения ребенка на момент взятия крови в реанимационно-анестезиологическом отделении или палате интенсивной терапии - кровь берется повторно на 14 день жизни или перед выпиской (если выписка произойдет ранее 14 дня жизни).

За правильность взятия крови и достоверность указанных сведений несет ответственность специально обученный медицинский работник, заполняющий специальный фильтровальный бумажный тест-бланк. Данные о проведенном неонатальном скрининге вносятся (в зависимости от места забора крови) в карту - или ставится отметка (клише) - развития новорожденного, выписной эпикриз или историю развития ребенка по форме, утвержденной настоящим приказом (приложение № 3).
Срок - постоянно.
Тест-бланки для проведения исследований в ГБУЗ "Республиканская клиническая больница имени Н.А. Семашко", ОП Перинатальный центр Медико-генетический центр (г. Симферополь, ул. Семашко, 8) (далее - медико-генетический центр) доставляются курьером МО в термоконтейнере с соблюдением температурного режима (+2° - +8 °C).
Срок - не реже одного раза в 3 дня.
Прием образцов крови проводится в лабораторном отделе медико-генетического центра (г. Симферополь, ул. Семашко, 8).
Срок - с 8-30 до 15-00 (понедельник - пятница).
Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей осуществляются в лаборатории неонатального скрининга медико-генетического центра (г. Симферополь, ул. Семашко, 8).
Срок - в течение 10 дней с момента рождения.
При получении первичных результатов обследования формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым нозологиям и группа "риска" новорожденных по наследственным заболеваниям. Дети "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований.
Дальнейшая работа ведется с детьми из группы "риска". При получении вызова медицинские работники МО осуществляют направление образца крови новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, в медико-генетический центр (г. Симферополь, ул. Семашко, 8) на подтверждающую диагностику.
Срок - до 48 часов.
Новорожденным детям группы "риска" ГБУЗ "Республиканская клиническая больница имени Н.А. Семашко", ОП "Перинатальный центр" Медико-генетический центр (г. Симферополь, ул. Титова, д. 77, факс: (0652) 51-49-75) проводится комплексное медико-генетическое консультирование с использованием дополнительных методов исследования и привлечением врачей других специальностей в зависимости от нозологии.
Подтверждающая диагностика 2 этапа скрининга проводится в лаборатории молекулярных генетических исследований наследственных болезней обмена за счет средств бюджета субъекта РФ (на основании заключенных договоров).
Срок - постоянно.
По результатам исследований детям устанавливается окончательный диагноз, даются необходимые рекомендации по лечению и прогнозу потомства в семье.
Диспансерное наблюдение проводится согласно порядкам и стандартам оказания помощи больным с данными заболеваниями.
Срок - постоянно
По направлению врача-генетика новорожденный ребенок, нуждающийся в дополнительном обследовании и уточнении диагноза наследственного заболевания, госпитализируется в ГБУЗ РК "Республиканская детская клиническая больница".
Лабораторный контроль лечения больных детей, медико-генетическое консультирование, последующая пренатальная диагностика семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляются ГБУЗ "Республиканская клиническая больница имени Н.А. Семашко", ОП "Перинатальный центр" Медико-генетический центр (г. Симферополь, ул. Семашко, 8).





Приложение № 2
к приказу
Министерства здравоохранения
Республики Крым
от 02.04.2015 № 288

РЕКОМЕНДАЦИИ
ПО ЗАБОРУ ОБРАЗЦОВ КРОВИ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ
МАССОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ
НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

1. Взятие образцов крови у новорожденных детей осуществляется специально подготовленным медицинским работником.
2. Забор крови проводится утром, натощак, через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день у недоношенного ребенка.
Взятие крови у новорожденного проводят только на специальные тест-бланки, выдаваемые лабораторией неонатального скрининга ГБУЗ "Республиканская клиническая больница имени Н.А. Семашко", ОП "Перинатальный центр" Медико-генетический центр (г. Симферополь, ул. Семашко, 8) учреждениям здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь женщинам в период родов, по количеству ежегодного числа родов и учреждениям здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь детям. Взятие крови на любую другую бумагу или бланки не допускается. Срок годности тест-бланков должен строго отслеживаться.
3. На тест-бланк вносятся следующие сведения о ребенке:
- наименование учреждения здравоохранения, в котором произведен забор образцов крови у новорожденного ребенка;
- фамилия, имя, отчество матери ребенка;
- фамилия ребенка (если она отличается);
- дата рождения ребенка;
- дата взятия образца крови;
- пол ребенка;
- вес при рождении;
- состояние здоровья ребенка (здоров/болен - диагноз);
- доношенный/недоношенный (прописью), срок гестации;
- адрес прописки и фактический адрес проживания матери с ребенком;
- контактный телефон родителей ребенка;
- фамилия лица, осуществившего взятие крови.
Надписи на бланке должны быть выполнены шариковой ручкой четко и разборчиво.
4. Техника забора крови из пяточной области стопы у новорожденных:
- протрите область пункции стерильной салфеткой, смоченной 70% спиртом. Высушите сухой стерильной салфеткой (во избежание гемолиза крови);
- одноразовым скарификатором (гильотинного типа) проведите пункцию кожи. Первую каплю после рассечения кожи удалите сухой стерильной салфеткой;
- мягкими массажными движениями способствуйте накоплению второй капли крови, нанесите ее на специальный тест-бланк. Обратите внимание, чтобы с лицевой и с изнаночной сторон пятно выглядело одинаково ярко и однородно, без белых вкраплений бумаги и запекшихся участков;
- нанесите данным способом 5 пятен крови. Недопустимо пропитывать одну и ту же область два раза. Пятна крови должны быть не меньше указанного на бланке размера. В случае получения недостаточного количества крови следует повторить прокалывание.
От качества забора крови зависят точность и достоверность исследования!
5. Образец крови высушивается в горизонтальном положении на сухой чистой обезжиренной поверхности до полного высыхания не менее 2 часов, без применения дополнительной тепловой обработки и избегая попадания прямых солнечных лучей. Не допускается соприкосновение бланков между собой во время сушки.
6. Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность заполнения медицинским работником МО.

Тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами, в чистый конверт во избежание загрязнения и в специальной упаковке с соблюдением температурного режима (+2° - +8 °C) и доставляются для проведения исследований в ГБУЗ "Республиканская клиническая больница имени Н.А. Семашко", ОП "Перинатальный центр" Медико-генетический центр (г. Симферополь, ул. Семашко, 8).
Срок - не реже одного раза в 3 дня.
7. Ответственность за соблюдение изложенных рекомендаций возлагается на руководителя медицинской организации, где производился забор крови у новорожденного.
Срок - постоянно.





Приложение № 3
к приказу
Министерства здравоохранения
Республики Крым
от 02.04.2015 № 288

Форма ежемесячного отчета по проведению неонатального
скрининга

Наименование учреждения (ЛПУ):
Отчет за ....................... 20... г.
Месяц
Кол-во новорожденных
Кол-во обследованных
Умершие
Переведено до 3 суток






Список детей необследованных

N
ФИО
Адрес
Дата родов
Даты перевода (выписки)
Причина







Дата составления отчета (отправляется
в ГБУЗ "Республиканская клиническая больница
имени Н.А. Семашко", ОП "Перинатальный центр"
Медико-генетический центр (г. Симферополь, ул. Семашко, 8)
не позднее 5 числа месяца, следующего за отчетным).

Подпись лица, ответственного за проведение
неонатального скрининга.





Приложение № 4
к приказу
Министерства здравоохранения
Республики Крым
от 02.04.2015 № 288

Отметка (клише) о проведении неонатального скрининга
в карте развития новорожденного, выписном эпикризе
или истории развития ребенка


НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ
__________________________________________
дата забора крови
__________________________________________
Ф.И.О. лица, осуществившего забор крови
__________________________________________
наименование учреждения

ОСОБЫЕ ОТМЕТКИ:








------------------------------------------------------------------